El Fenotipo Ampliado del Autismo revela rasgos genéticos sutiles en familiares de personas autistas. Descubre su importancia para comprender el origen y la herencia del espectro autista.
El Fenotipo Ampliado del Autismo (Broad Autism Phenotype)
Es un conjunto de rasgos leves pero similares a los del autismo que pueden aparecer en familiares no autistas de personas autistas, e incluso en la población general. Estos rasgos pueden estar presentes en la forma de ciertas características de personalidad, lenguaje o formas de pensar.
El Fenotipo Ampliado refleja una predisposición genética al autismo, pero sin cumplir con los criterios para la condición del neurodesarrollo.
También incluye lo que se conoce como endofenotipo: manifestaciones más sutiles del genotipo (la carga genética) que no están influenciadas por el entorno. Estos pueden verse en aspectos como el funcionamiento cerebral, la bioquímica, las hormonas, la estructura del cerebro o el estilo cognitivo. Son marcadores hereditarios que ayudan a entender cómo se transmite el autismo, incluso cuando la condición no se manifiesta como tal.
¿Qué dicen los estudios familiares sobre el autismo?
Investigaciones en familias y estudios con gemelos han mostrado que el autismo tiene un fuerte componente hereditario. Es decir, existe una alta probabilidad de que ciertos rasgos o características relacionados con el autismo se repitan dentro de una misma familia.
Por ejemplo, una revisión sistemática (Cruz, 2013) encontró que padres de personas autistas tienden a tener más dificultades en las relaciones sociales, usan el lenguaje de forma diferente (especialmente el lenguaje pragmático) y muestran mayor rigidez en su forma de pensar o actuar. Otro estudio (Hurley, 2007) encontró que estos padres puntuaban más alto en tres áreas clave del Fenotipo Ampliado: personalidad distante, rigidez y diferencias en el uso del lenguaje.
Además, se ha observado que estos rasgos están relacionados con patrones distintivos de funcionamiento cerebral y cognitivo, incluso en familiares que no tienen un diagnóstico. Esto sugiere que el riesgo genético del autismo también se expresa de forma más sutil, sin llegar a cumplir criterios clínicos.
Los estudios genéticos revelan una arquitectura compleja detrás del autismo, que incluye variaciones genéticas raras, comunes, estructurales y también espontáneas (de novo). Todo esto refuerza la idea de que el autismo tiene una base biológica profunda y hereditaria.
¿Por qué es importante estudiar el Fenotipo Ampliado del Autismo?
Estudiar los rasgos del PAA en familiares no diagnosticados puede ser clave para entender mejor el origen del autismo (su etiología). ¿Cómo? Al observar estos rasgos compartidos, se pueden identificar subgrupos familiares con patrones más homogéneos, tanto en sus características como en las causas genéticas que podrían estar detrás.
En lugar de estudiar el autismo como una sola condición muy diversa, el Fenotipo Ampliado permite enfocarse en una versión más específica de la predisposición genética, lo que facilita encontrar conexiones más claras con los factores biológicos que influyen en el desarrollo del autismo.
Además, al identificar endofenotipos (rasgos heredados pero no clínicos), los investigadores pueden rastrear cómo se transmiten ciertos genes dentro de las familias. Esto ayuda a dirigir la atención hacia los familiares que podrían estar transmitiendo el riesgo genético, incluso si no tienen un diagnóstico, lo cual es útil para realizar estudios más precisos.
En resumen, el estudio del PAA no solo nos habla de los matices del espectro, sino que también puede ser una puerta para descubrir más sobre las raíces del autismo.
¿Los rasgos del Fenotipo Ampliado del Autismo se expresan igual en hombres y mujeres?
No necesariamente. Estudios han mostrado que hay diferencias importantes por sexo tanto en cómo se expresan estos rasgos como en cómo se transmiten entre generaciones.
También se encontró que los rasgos BAP presentes en los padres y madres están relacionados de forma distinta con los rasgos de sus hijos:
En resumen: hombres y mujeres pueden expresar los rasgos del PAA de manera distinta, y también influir de formas diferentes en cómo estos rasgos se manifiestan en sus hijos. Una muestra más de que el autismo —y su transmisión— es tan diverso como las personas que lo viven.
